It is no use crying over spilt milk.

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2008-05-15から1日間の記事一覧

De novo mutations in the gene encoding STBP1(MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy

備忘録的な意味で簡単なまとめを書いておきます…。 2008/5/11のnature geneticsの論文。大田原症候群とも呼ばれる、EIEE(early infantile epileptic encephalopathy)の原因遺伝子を特定しました。大田原症候群は、幼児にて発症するてんかん。周期性の強直発…